optimusveterinaria.com

Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, которое вызывает физические, психические и поведенческие расстройства у больных. Симптомы, испытываемые пациентами, будут меняться с возрастом.

Заболевания, вызванные генетическими нарушениями, встречаются довольно редко. Согласно исследованиям, синдром Прадера-Вилли встречается у 1 из 10 000–30 000 рождений во всем мире.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли может вызывать физические и интеллектуальные отклонения, а также гормональные нарушения у больных. Эти отклонения будут меняться по мере роста пациента. Вот объяснение:

Симптомы у младенцев

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли можно увидеть с рождения. Симптомы включают:

• Деформации лица, а именно странная форма глаз, тонкие верхние губы, узкие виски и отвисший рот, похожий на хмурый взгляд.
• Пенисы и яички мальчиков меньше нормального размера. Яички также не опускаются в яички. В то время как у маленьких девочек клитор и малые половые губы меньше, чем обычно.
• Слабые мускулы, о которых свидетельствует его плохая способность сосать молоко, не реагируют на раздражители, и его крики кажутся слабыми.

Симптомы у детей и взрослых

С возрастом симптомы синдрома Прадера-Вилли будут меняться. Следующие симптомы появляются у детей и взрослых:

• У ребенка нарушены речевые способности, например, он не может хорошо произносить слова.
• Позднее вставание и ходьба из-за затрудненного двигательного развития.
• Физические отклонения, а именно низкий рост, маленькие ноги, аномальное искривление позвоночника и нарушения зрения.
• Дети всегда голодны, поэтому быстро набирают вес.
• Маленькая мускулатура и высокое содержание жира в организме.
• Затрудняется развитие половых органов, поэтому половое созревание задерживается, и потомство трудно получить.
• Когнитивные расстройства, а именно трудности в решении проблем, мышлении и обучении.
• Расстройства поведения, такие как упрямство, раздражительность, обсессивно-компульсивное поведение и тревожные расстройства.
• Нарушения сна, как аномальные циклы сна, так и апноэ во сне.
• Не чувствителен к боли.

Когда идти к врачу

Если у вас есть кровный родственник, страдающий синдромом Прадера-Вилли, вам следует обсудить со своим акушером, планируете ли вы беременность. Консультация врача направлена ​​на то, чтобы определить возможность возникновения этого заболевания у плода и способы его преодоления.

Скрининг на беременность также необходимо провести, если в семье есть история синдрома Прадера-Вилли, чтобы проверить возможные генетические нарушения, вызывающие это заболевание. Скрининг на беременность включает анализы крови, УЗИ и генетические тесты. Скрининг на беременность можно проводить в первом и втором триместрах беременности.

Беременным женщинам также рекомендуется проводить контроль беременности. Эту плановую проверку необходимо проводить один раз в месяц в первом и втором триместрах, а затем каждые две недели в третьем триместре. Целью рутинного контроля является не только наблюдение за развитием плода, но и обнаружение аномалий у матери и плода.

ПричинасиндромПрадер-Вилли

Синдром Прадера-Вилли вызван наследственным генетическим заболеванием. Более половины случаев синдрома Прадера-Вилли вызваны потерей генетической копии хромосомы 15, унаследованной от отца.

Это состояние приведет к нарушению развития и функции гипоталамуса, который является частью мозга, которая играет важную роль в регулировании высвобождения гормонов.

Гипоталамус, который не функционирует нормально, может вызывать нарушения режима питания и сна, настроения, роста, развития половых органов и регуляции температуры тела.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Врачи могут заподозрить у кого-то синдром Прадера-Вилли по симптомам и признакам, которые появляются на теле пациента. Но для уверенности врач проведет генное обследование, исследуя образец крови пациента.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Лечение синдрома Прадера-Вилли направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Методы лечения включают:

Наркотики

Врачи могут назначить антидепрессанты или нейролептики, особенно пациентам с поведенческими расстройствами. Однако препарат не рекомендуется применять детям до 18 лет.

Терапия

Лечение проводится по-разному, в зависимости от симптомов, которые испытывает пациент. Эти методы лечения включают:

• Терапия гормоном роста (гормон роста), чтобы ускорить рост, увеличить мышечную силу и уменьшить жировые отложения.
• Заместительная терапия половыми гормонами, а именно тестостероном для мужчин и эстрогеном и прогестероном для женщин.
• Терапия для похудания, в том числе путем соблюдения здоровой диеты и увеличения физической активности или физических упражнений.
• Другие методы лечения включают терапию для улучшения речи и навыков обучения, а также терапию для лечения нарушений сна и речи.

Операция

Хирургическое вмешательство следует проводить мальчикам, у которых яички не опускаются из брюшной полости в мошонку. Операция обычно проводится, когда ребенку 1-2 года, чтобы снизить риск рака яичек.

Осложнения синдрома Прадера-Вилли

Люди с синдромом Прадера-Вилли могут столкнуться с различными осложнениями, а именно:

Осложнения, связанные с ожирением

Люди с синдромом Прадера-Вилли более подвержены риску ожирения из-за постоянного голода и бездействия. Пациенты с этим заболеванием также подвержены риску развития диабета 2 типа, высокого уровня холестерина и высокого кровяного давления.

Осложнения из-за гормональной недостаточности

Низкая выработка гормонов может вызвать бесплодие у большинства людей с этим синдромом. Недостаток полового гормона и гормона роста также может снизить плотность костей и вызвать остеопороз.

Профилактика синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли нельзя предотвратить. Однако генетическая консультация может помочь определить, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Во многих случаях люди, у которых были дети с синдромом Прадера-Вилли, не будут иметь других детей с этим заболеванием. Однако генетическое тестирование по-прежнему необходимо для поиска других методов воспроизводства, если риск рождения ребенка с синдромом Прадера-Вилли достаточно высок.