Серповидно-клеточная анемия - симптомы, причины и лечение

Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная анемия) является нарушение Генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца принимают неправильную форму. Аномальная форма клеток крови результат в поступление здоровой крови и кислорода по всему телу снижается.

В нормальных условиях эритроциты имеют округлую форму и гибкость, поэтому они могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. При серповидно-клеточной анемии эритроциты имеют серповидную форму, жесткие и легко закупоривают мелкие кровеносные сосуды, тем самым блокируя поступление здоровой крови и кислорода, в которых нуждается организм.

В настоящее время нет лекарства от серповидно-клеточной анемии. Тем не менее, лечение может быть назначено для контроля симптомов и предотвращения осложнений.

Причины серповидной анемии

Серповидно-клеточная анемия вызывается мутацией гена, передаваемой от обоих родителей, и оба родителя должны иметь это генетическое заболевание. Это состояние наследования генетических признаков называется аутосомно-рецессивным.

Если ребенок наследует только одну генную мутацию, то есть только от одного родителя, серповидно-клеточная анемия не возникнет. Однако он будет носителем (перевозчик) мутации в гене серповидноклеточной анемии и могут передать это генетическое заболевание своим потомкам.

Вероятность того, что у ребенка разовьется серповидноклеточная анемия от обоих родителей, равна перевозчик это заболевание составляет 25%.

В зависимости от возникающей генной мутации различают различные типы серповидно-клеточной анемии. Каждый тип имеет разный уровень тяжести симптомов. Наиболее распространенным типом серповидно-клеточной анемии является гемоглобин SS. Серповидно-клеточная анемия может вызывать серьезные симптомы.

Помимо гемоглобина SS, существует еще один вид серповидноклеточной анемии гемоглобин SB0 талассемия. Этот тип анемии может вызывать даже более серьезные симптомы, чем гемоглобин SS. Однако случай редкий.

К другим типам относятся гемоглобин SC, талассемия SB, SD, SE и SO. Этот тип анемии обычно проявляется только легкими симптомами.

Симптомы серповидной анемии

Симптомы серповидно-клеточной анемии могут появиться уже в 4-месячном возрасте, но обычно не проявляются до 6-месячного возраста. Симптомы у каждого пациента разные и со временем могут меняться. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных симптомов:

Анемия

Серповидные клетки разрушаются в 6–12 раз быстрее, чем нормальные эритроциты. Это может привести к снижению снабжения кислородом по всему телу. Симптомы, которые могут появиться в результате этого состояния, включают головокружение, бледность, сердцебиение, ощущение потери сознания, одышку, раздражительность и усталость.

У младенцев анемия может препятствовать росту. Это нарушение роста также может замедлить наступление половой зрелости, когда он станет подростком.

Серповидноклеточный кризис

Кризис серповидных клеток - это симптом боли, который может появляться во многих частях тела, например, в груди, животе или суставах. Кризис серповидно-клеточной анемии - наиболее частый симптом, с которым сталкиваются люди с серповидно-клеточной анемией, и возникает, когда серповидно-клеточные клетки прикрепляются к кровеносным сосудам и блокируют кровоток.

Симптомы серповидно-клеточного криза могут быть вызваны определенными условиями, такими как обезвоживание, чрезмерная физическая нагрузка, чувство депрессии, беременность или пребывание в холодном месте.

У младенцев младше 1 года серповидные клетки могут накапливаться и блокировать кровеносные сосуды в селезенке. Это может привести к увеличению селезенки и снижению ее функции, что также называется кризом селезенки. Это состояние может характеризоваться увеличенным и болезненным левым животом.

Боль может быть слабой или сильной и длиться от нескольких часов до нескольких недель. Это состояние также может вызывать хроническую боль из-за повреждения костей и суставов или травм из-за отсутствия кровотока.

Отек рук и ног

Блокировка кровотока может привести к опуханию рук и ног и появлению болезненных ощущений.

Инфекционное заболевание

Серповидно-клеточная анемия может повредить селезенку, которая играет важную роль в борьбе с инфекцией. Следовательно, люди с серповидноклеточной анемией, как правило, более восприимчивы к инфекциям, от легких, таких как простуда, до более серьезных, таких как пневмония.

Визуальное нарушение

Люди с серповидно-клеточной анемией могут испытывать нарушения зрения, такие как помутнение зрения, из-за нарушения кровотока в глазу. В некоторых случаях блокировка кровотока в глазу может даже привести к необратимой слепоте.

Когда идти к врачу

Немедленно обратитесь к врачу при появлении следующих симптомов:

  • Кожа и белки глаз желтеют
  • Бледная кожа и ногти
  • Высокая температура
  • Живот опух и сильно болит
  • Сильная боль в животе, груди, костях или суставах, которая повторяется без видимой причины.
  • Симптомы инсульта, такие как внезапный паралич или онемение половины тела.

Если вы планируете забеременеть и у кого-то из членов семьи серповидноклеточная анемия, проконсультируйтесь со своим акушером, чтобы определить риск передачи этого заболевания вашему ребенку.

Диагностика серповидной анемии

Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с вопросов и ответов о симптомах, истории болезни пациента и его семейной истории. Если симптомы, жалобы или история болезни указывают на серповидно-клеточную анемию, врач проведет дополнительные тесты, чтобы подтвердить это.

Ниже приведены некоторые из дополнительных тестов, которые можно выполнить:

  • Анализ крови для определения низкого уровня гемоглобина у людей с серповидно-клеточной анемией, обычно около 6-8 г / децилитр.
  • Мазок периферической крови, чтобы увидеть форму дефектных эритроцитов
  • Тест на растворимость серповидных клеток для определения наличия гемоглобина S.
  • Электрофорез гемоглобина, чтобы определить тип серповидно-клеточной анемии, который у вас есть

Если результаты теста указывают на наличие серповидно-клеточной анемии, врач может провести дополнительные тесты, чтобы определить, находится ли пациент в группе риска или уже испытывает осложнения.

Серповидно-клеточная анемия также может быть обнаружена в утробе матери. Этот диагноз ставится путем взятия пробы околоплодных вод на предмет наличия гена, вызывающего серповидно-клеточную клетку. Это обследование может быть выполнено парам, которые перевозчик ген серповидноклеточной анемии.

Лечение серповидной анемии

Серповидно-клеточная анемия обычно требует пожизненного лечения. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Некоторые из этих методов лечения:

1. Обращениесерповидноклеточный кризис

Основное лечение серповидноклеточного кризиса - избегать пусковых факторов, таких как:

  • Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания.
  • Придерживайтесь здорового питания, например, регулярно ешьте фрукты и овощи.
  • В холодную погоду надевайте достаточно теплую одежду.
  • Регулярные легкие / умеренные упражнения.
  • Избегайте алкогольных напитков и сигарет.
  • Хорошо справляйтесь со стрессом.

Если серповидноклеточный криз не исчезнет, ​​врач назначит гидроксимочевина. Этот препарат способен стимулировать организм к выработке гемоглобина, называемого гемоглобин плода (HbF), который может предотвратить образование серповидных клеток.

Однако это лекарство может увеличить риск заражения, поскольку по своей природе снижает уровень лейкоцитов. Также предполагается, что этот препарат оказывает негативное влияние на здоровье при длительном употреблении. Кроме того, этот препарат нельзя принимать беременным.

2. Обезболивание.

Вот несколько способов облегчить боль:

  • Принятие в аптеке безрецептурных обезболивающих, например парацетамола.
  • Сожмите больное место теплым полотенцем.
  • Пейте много воды, чтобы сгладить заблокированный кровоток
  • Отвлечение ума от боли, например, игрой видеоигры, просмотр фильмов или чтение книг

Если боль не проходит или усиливается, немедленно обратитесь к врачу. Врачи могут назначить более сильные обезболивающие.

3. Обработкаанемия

Чтобы преодолеть симптомы анемии, врач назначит добавки с фолиевой кислотой, которые могут стимулировать выработку красных кровяных телец. Если анемия тяжелая, может потребоваться переливание крови для увеличения количества эритроцитов.

4. Профилактика инфекций

Чтобы предотвратить заражение, врачи посоветуют пациентам, особенно детям, завершить вакцинацию. Кроме того, педиатрическим пациентам врачи также могут назначать антибиотик пенициллин в течение длительного периода времени, обычно до 5 лет.

Однако, если серповидноклеточная анемия у вашего ребенка вызывает серьезные симптомы, ребенку может потребоваться пожизненный прием пенициллина. Пожизненная терапия пенициллином также рекомендуется взрослым пациентам, у которых была удалена селезенка или у которых была пневмония.

5. Pпрофилактика инсульта

Пациенты с серповидноклеточной анемией более подвержены риску инсульта. Поэтому пациенту рекомендуется пройти обследование. транскраниальное допплеровское сканирование каждый год. Благодаря этому обследованию можно увидеть уровень плавного кровотока в головном мозге, чтобы при появлении признаков инсульта можно было провести раннее выявление и лечение.

6. Пересадка костного мозга.

Единственный метод лечения, который может полностью вылечить серповидно-клеточную анемию, - это трансплантация костного мозга. С помощью этого метода костный мозг пациента заменяется донорским костным мозгом, который может производить здоровые эритроциты.

Однако клетки трансплантата костного мозга рискуют атаковать другие клетки организма. Таким образом, эта процедура рекомендуется только пациентам младше 16 лет, с тяжелыми осложнениями и не отвечающими на другие методы лечения.

Осложнения серповидной анемии

Наличие закупорки кровеносных сосудов в каком-либо органе тела может снизить функцию или даже повредить орган. Это состояние может вызвать несколько осложнений, например:

  • Слепота из-за закупорки кровеносных сосудов глаза, что со временем приведет к повреждению сетчатки.
  • Острый грудной синдром и легочная гипертензия из-за закупорки кровеносных сосудов легких
  • Инсульт из-за нарушения кровотока в головном мозге
  • Камни в желчном пузыре из-за накопления веществ билирубин из поврежденных эритроцитов
  • Остеомиелит, в результате которого кости не кровоснабжаются в течение длительного времени.
  • Раны на коже из-за закупорки кровеносных сосудов кожи.
  • Приапизм или длительная эрекция из-за блокировки кровотока в половом члене, что может вызвать повреждение полового члена и бесплодие.
  • Осложнения беременности, такие как высокое кровяное давление, тромбы, выкидыш, преждевременные роды и низкий вес при рождении.

Профилактика серповидноклеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание, поэтому его сложно предотвратить. Однако перевозчик При серповидно-клеточной анемии можно проводить генетический скрининг при планировании беременности, чтобы выяснить риск передачи этого заболевания ребенку и какие шаги можно предпринять для снижения этого риска.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found