optimusveterinaria.com

Прогерия - редкое наследственное заболевание, которое вызывает у детей преждевременное старение в первые 2 года жизни. Дети, страдающие прогерией, обычно испытывают облысение, имеют кожу который морщинистый, а его тело меньше ребенка его возраста.

Прогерия - очень редкое заболевание. Во всем мире только 1 из 4 миллионов детей рождается с этим заболеванием. Прогерия вызывается генетическим заболеванием, из-за которого страдающие страдают преждевременным старением.

Причины прогерии

Прогерия или прогерия Хатчинсона-Гилфорда вызывается изменениями (мутациями) в одном гене, называемом LMNA. Доподлинно неизвестна причина этой генетической мутации и какие факторы ее вызывают.

Мутация гена LNMA вызывает образование прогерина, аномального белка, который вызывает быстрое старение клеток. В результате дети, страдающие прогерией, будут испытывать симптомы преждевременного старения.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда не является наследственным заболеванием. Есть 2 состояния, которые также вызывают симптомы преждевременного старения, такие как прогерия Хатчинсона-Гилфорда, а именно:

• Синдром прогерии Видеманна-Раутенштрауха, то есть прогерия, возникающая у плода. Когда рождается ребенок, отчетливо видны признаки старения.
• Синдром прогерии Вернера, который возникает у подростков и взрослых. В этом состоянии пациенты могут страдать от остеопороза, катаракты и диабета.

Факторы рискапрогерия

Факторы, повышающие риск прогерии, неизвестны. Однако матери, родившие ребенка с заболеванием прогерией, имеют 2–3% шанс вынашивать ребенка с этим заболеванием во время следующей беременности.

Симптомы прогерии

Младенцы с прогерией обычно в раннем возрасте выглядят нормально. Обычно симптомы прогерии начинают проявляться только в возрасте от 9 до 24 месяцев. У детей, страдающих прогерией, будет задержка роста и признаки старения. Даже в этом случае это состояние обычно не влияет на двигательное развитие (движение) и интеллект детей.

Симптомы прогерии включают:

• Более низкий рост и вес, чем у детей их возраста или замедленного роста
• Лицо маленькое, челюсть маленькая, губы тонкие, а нос по форме напоминает птичий клюв.
• Волосы на голове, глазах и бровях не растут (лысые)
• Глазные яблоки выпячиваются, а веки не могут полностью закрыться
• Появляется тонкая кожа, морщины и темные пятна, как у стариков.
• Зубы растут поздно или имеют неправильную форму
• Снижение слуха
• Жесткие суставы
• Уменьшение мышечной массы и подкожного жира
• Кожа становится твердой и жесткой, как при склеродермии.
• Хорошо видны вены
• Голоса звучат громче

Дети, страдающие прогерией, также часто страдают сердечными заболеваниями, образованием бляшек в артериях, инсультом, катарактой, артритом и вывихом тазобедренных костей.

Когда идти к врачу

Немедленно проконсультируйтесь с педиатром вашего ребенка, если он испытывает указанные выше симптомы. Обычно симптомы проявляются в возрасте 9-24 месяцев. Раннее выявление и лечение необходимо как можно раньше, чтобы улучшить качество жизни детей и замедлить возникновение осложнений.

Проводите регулярные осмотры у врача или посянду, чтобы следить за ростом и развитием ребенка. При таком обычном обследовании у детей могут быть обнаружены отклонения в развитии на ранней стадии.

Диагностика прогерии

Чтобы диагностировать прогерию, врач задаст родителям вопросы о жалобах и симптомах, которые испытывает ребенок, и ответит на них. Затем врач проведет тщательное обследование ребенка, в том числе:

• Измерение температуры тела, артериального давления, частоты сердечных сокращений и частоты дыхания
• Обследование для оценки признаков преждевременного старения у детей
• Измерение веса и роста
• Проверка остроты зрения и слуха
• Экзамен для оценки развития ребенка

Для подтверждения диагноза врач проведет генетическое обследование с использованием образца крови ребенка.

В некоторых условиях симптомы прогерии появились еще с рождения. Эти симптомы можно увидеть на лице и коже ребенка, когда врачи проводят плановые осмотры новорожденных.

Лечение прогерии

Прогерия пока не излечима. Лечение направлено на улучшение качества жизни, замедление появления жалоб и осложнений.

Лечение прогерии будет адаптировано к возникающим состояниям и симптомам. Это лечение обычно в форме:

Периодические проверки

Чтобы замедлить возникновение осложнений, детям, страдающим прогерией, необходимо регулярно проходить медицинские осмотры. Некоторые из проверок здоровья, которые будут выполнены, - это проверка функции сердца, зрения, слуха, зубов, кожи и костей.

Кроме того, также проводятся плановые обследования для наблюдения за ростом и развитием детей.

Давая омедицина

Врач назначит лекарства в зависимости от симптомов, которые испытывают люди, страдающие прогерией. Можно давать следующие типы лекарств:

• Антиагрегантные препараты, такие как аспирин, для предотвращения сердечных приступов и инсультов.
• Лекарства, снижающие уровень холестерина, такие как статины, для лечения высокого уровня холестерина.
• Антигипертензивные препараты для снижения артериального давления
• Антикоагулянты для предотвращения образования тромбов

Физиотерапия а также терапия оккупация

Дети, страдающие прогерией, обычно чувствуют боль и испытывают двигательные нарушения из-за артрита. Физиотерапия проводится для тренировки конечностей, чтобы дети могли оставаться активными. Эта терапия также может помочь облегчить боль.

Помимо физиотерапии, дети, страдающие прогерией, также получат эрготерапию. Цель трудотерапии - дать детям возможность самостоятельно выполнять повседневные действия, например принимать пищу, купаться или одеваться.

Домашний уход

Вот некоторые из методов лечения, которые необходимо проводить дома детям с прогерией:

• Обеспечьте адекватное потребление питательной пищи и воды
• Принимайте пищевые добавки, рекомендованные врачом, для удовлетворения ежедневных потребностей ребенка в определенных питательных веществах.
• Носите удобную обувь, соответствующую форме ступни ребенка, чтобы он мог комфортно передвигаться.
• Нанесение солнцезащитного крема на кожу ребенка, если он хочет заниматься чем-то вне дома в течение дня, чтобы его кожа не горела.
• Сделайте ребенку прививки и проходите регулярные осмотры у врача в соответствии с графиком.

Осложнения прогерии

Со временем у людей с прогерией разовьется артериосклероз, то есть затвердение артерий. Артериосклероз увеличивает риск инсульта и сердечных заболеваний, таких как сердечный приступ или застойная сердечная недостаточность.

Кроме того, прогерия может вызывать и другие осложнения, такие как:

• Вывих бедра
• Катаракта
• Воспаление суставов (артрит)

Профилактика прогерии

Прогерию сложно предотвратить, потому что она возникает случайно. Если у вашего ребенка прогерия, и вы собираетесь завести еще одного ребенка, вам следует сначала проконсультироваться с врачом. Это потому, что у вас более высокий риск зачать ребенка с этим заболеванием во время следующей беременности.