optimusveterinaria.com

Генетическое заболевание - это состояние, при котором изменяется природа и компоненты гена, вызывающие заболевание. Это состояние может быть вызвано новыми мутациями в ДНК или аномалиями в генах, унаследованных от родителей.

Генетические расстройства могут вызывать множество состояний, начиная от физических дефектов или аномалий, таких как декстрокардия и атрезия желчных путей, а также психических (врожденных или врожденных аномалий) до определенных заболеваний, таких как рак. Тем не менее, не все виды рака вызваны генетическими нарушениями, некоторые также могут возникать из-за факторов окружающей среды и нездорового образа жизни.

Разнообразие генетических заболеваний

Ниже приведены некоторые генетические нарушения, которые мы слышим довольно часто:

• Дальтонизм

  Существует два основных типа дальтонизма. Первый тип - частичная дальтонизм, при котором трудно различать только синий и желтый или только зеленый и красный. В то время как второй тип - это полная дальтонизм, или также называемый ахроматопсия.

• Серповидно-клеточная анемия

  Это генетическое заболевание вызвано ошибкой гена, которая затем влияет на развитие красных кровяных телец. Эритроциты пациентов с этим заболеванием имеют неправильную форму, из-за чего они не живут долго, как здоровые клетки крови в целом.

  Серповидно-клеточная анемия может быть проблематичной, потому что она позволяет клеткам крови застревать в кровеносных сосудах. Дети с этим заболеванием от рождения могут страдать анемией, подвержены инфекциям и болеть в нескольких частях тела. Тем не менее, есть больные, которые испытывают лишь несколько симптомов и могут жить нормально.

• гемофилия

  Гемофилия - это группа наследственных заболеваний крови. Это генетическое заболевание возникает из-за ошибки в одном из генов Х-хромосомы, который определяет, как организм вырабатывает факторы свертывания крови. Это состояние приводит к тому, что кровь не свертывается нормально, поэтому, когда больной травмирован или ранен, кровотечение будет длиться дольше.

• Синдром Клайнфельтера

  Это генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин. Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют симптомы в виде маленького полового члена и яичек, небольшого роста волос на теле, большой груди, высокого тела и непропорциональной формы.

  Еще одна отличительная черта этого генетического заболевания - недостаток гормона тестостерона и бесплодие. Помимо этого синдрома, есть еще один синдром, который также встречается только у мужчин, а именно синдром Якоба.

• Синдром Дауна (Синдром Дауна)

  Синдром Дауна возникает из-за наличия избыточного генетического материала у детей, что затрудняет физическое и умственное развитие ребенка.

  Обычно человек получает 23 хромосомы от отца и 23 хромосомы от матери, всего 46 хромосом. При синдроме Дауна существует генетическое заболевание, при котором увеличивается количество хромосом 21, так что общее количество хромосом, полученных ребенком, составляет 47 хромосом.

  Это состояние нельзя предотвратить, потому что это генетическое заболевание, но его можно обнаружить еще до рождения ребенка. Состояние детей с синдромом Дауна может отличаться друг от друга. Некоторые дети могут вести довольно здоровый образ жизни, в то время как у других есть проблемы со здоровьем, такие как сердечные или мышечные заболевания.

Помимо некоторых из вышеперечисленных заболеваний, генетические нарушения также могут вызывать заболевания костей, такие как несовершенный остеогенез и прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП); на коже, например Ихтиоз Арлекина;или другие синдромы, такие как синдром крид-чата, синдром Мебиуса и синдром Патау (трисомия 13).

Большинство заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, невозможно предотвратить. Однако некоторые из них могут быть обнаружены в утробе матери с помощью хромосомного исследования или анализа ДНК, чтобы родители могли предвидеть соответствующее лечение для улучшения качества жизни ребенка после рождения. Поэтому беременным женщинам важно регулярно проверять свою беременность у гинеколога для выявления ранних генетических аномалий у плода.