optimusveterinaria.com

Гемофилия - это нарушения свертывания крови из-за дефицита факторов VII и IX. Когда у вас гемофилия, кровотечение буду длиться дольше. Это наследственное заболевание, которое чаще встречается у мужчин..

Гемофилия вызвана генетической мутацией. Генетическая мутация, возникающая при гемофилии, приводит к тому, что в крови не хватает белков, образующих фактор свертывания. Дефицит этого фактора свертывания затрудняет свертывание крови.

Гемофилия неизлечима. Однако больные гемофилией могут жить нормальной жизнью, предотвращая травмы и регулярно посещая врача.

Симптомы гемофилии

Основным признаком гемофилии является то, что кровь плохо свертывается, в результате чего кровотечение трудно остановить или оно продлится дольше. Некоторые из симптомов и признаков, которые могут появиться у людей с гемофилией:

• Кровотечение из носа (носовое кровотечение), которое трудно остановить
• Кровотечение в ранах, которые трудно остановить
• Кровотечение в деснах
• Кровотечение после обрезания (обрезания), которое трудно остановить
• Кровь в моче и кале (фекалиях)
• Легкие синяки
• Кровотечение в суставах, характеризующееся болью и припухлостью в локтевых и коленных суставах.

Тяжесть кровотечения зависит от количества факторов свертывания в крови. Чем меньше факторов свертывания крови, тем труднее будет остановить кровотечение.

При легкой форме гемофилии количество факторов свертывания в крови колеблется в пределах 5–50%. Люди с гемофилией могут не проявлять никаких симптомов. При легкой форме гемофилии кровотечение будет трудно остановить, если рана достаточно серьезная или после медицинских процедур, таких как хирургическое вмешательство или удаление зуба.

При умеренной гемофилии количество факторов свертывания крови колеблется в пределах 1–5%. В этом состоянии будет трудно остановить кровотечение, вызванное небольшими ранками. Кроме того, больной будет более склонен к появлению синяков.

При тяжелой форме гемофилии количество факторов свертывания составляет менее 1%. У пациентов обычно возникает спонтанное кровотечение без видимой причины, например кровотечение из десен, носовое кровотечение или кровотечение и отек суставов и мышц.

Когда идти к врачу

Проконсультируйтесь с врачом, если у вас появились легкие синяки или кровотечение, которое трудно остановить. Раннее выявление необходимо для определения точной причины испытываемых вами жалоб и предотвращения повторного кровотечения.

Немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи, если у вас возникло спонтанное кровотечение в деснах и носу, постоянное кровотечение и другие жалобы, такие как сильная головная боль, рвота, ригидность шеи и паралич части или всех лицевых мышц.

Если у вас ранее был семейный анамнез гемофилии, рекомендуется регулярно посещать врача. Это необходимо для того, чтобы выяснить, есть ли у вас генетическое заболевание, вызывающее гемофилию, или вы являетесь носителем (перевозчик). Перевозчик или перевозчик обычно не проявляют никаких симптомов, но могут передать гемофилию своему потомству.

Если вам поставили диагноз гемофилия, регулярно посещайте врача, чтобы контролировать состояние и предотвращать осложнения.

Причины гемофилии

Гемофилия вызвана генетической мутацией, из-за которой в крови отсутствуют факторы свертывания крови VII и IX. Дефицит этого фактора затрудняет свертывание крови и затрудняет остановку кровотечения.

Генетические мутации, возникающие при гемофилии, влияют на хромосому X. Затем аномалии на хромосоме X передаются ребенку от отца, матери или обоих родителей. Симптоматическая гемофилия обычно встречается у мужчин. Девочки чаще становятся носителями (перевозчик) аномальные гены, которые могут передаваться потомству.

Диагностика гемофилии

Чтобы диагностировать гемофилию, врач задаст вопросы о симптомах и жалобах, которые испытывает пациент, а также об истории болезни пациента и его семьи. После этого врач проведет тщательный медицинский осмотр, в том числе найдет синяки и признаки кровотечения в других частях тела, таких как десны и суставы.

Для подтверждения диагноза гемофилия врач попросит пациента провести дополнительные обследования, такие как:

анализ крови

Для определения общего количества кровяных телец проводятся анализы крови. Хотя гемофилия не влияет напрямую на эритроциты, длительное кровотечение обычно вызывает у человека нехватку эритроцитов и гемоглобина (анемию).

Анализы крови также проводятся для определения функции и работы факторов свертывания крови посредством исследования PT (PT).протромбиновое время), APTT (активированное частичное тромбопластиновое время) и фибриноген. Кроме того, врач проведет обследование, чтобы определить количество и уровни факторов VII и IX, чтобы определить степень тяжести гемофилии.

Генетический тест

Если в семье есть история гемофилии, может быть проведено генетическое тестирование, чтобы выявить наличие генетического нарушения, вызывающего гемофилию. Этот тест также проводится, чтобы выяснить, является ли человек перевозчиком или перевозчиком. перевозчик гемофилия.

Беременным женщинам, у которых в семье была гемофилия в анамнезе, рекомендуется пройти генетическое тестирование, чтобы определить риск гемофилии у детей. Тесты, которые можно сделать во время беременности, включают:

• Взятие пробы хронионных ворсинок (CVS), который берет образец из плаценты, чтобы определить, есть ли у плода гемофилия. Этот тест обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности.
• амниоцентез, А именно анализ околоплодных вод на 15-20 неделе беременности.

УходЧАСэмофилия

Гемофилию нельзя вылечить, но гемофилию можно лечить, предотвращая кровотечение (профилактика) и управляя кровотечением. (по запросу, по требованию). Вот объяснение:

Предупреждение (профилактика) кровотечений

Тяжелая форма гемофилии требует профилактического лечения для предотвращения кровотечения. Пациенту сделают инъекцию факторов свертывания крови. В зависимости от типа гемофилии у вас разные инъекции.

Людям с гемофилией А вводятся следующие инъекции: октоког альфа предназначен для контроля количества фактора свертывания крови VIII (8). Эта инъекция рекомендуется каждые 48 часов. Возможные побочные эффекты включают зуд, кожную сыпь, боль и покраснение в месте инъекции.

Между тем, пациенты с гемофилией B, у которых наблюдается дефицит фактора свертывания IX (9), получат инъекцию nonacog альфа. Инъекции этого препарата обычно производятся 2 раза в неделю. Побочные эффекты, которые могут возникнуть, включают тошноту, отек в месте инъекции, головокружение и дискомфорт.

Эта инъекция будет сделана на всю жизнь, и пациент должен контролировать состояние в соответствии с графиком, назначенным врачом.

Остановка кровотечения

При гемофилии легкой и средней степени тяжести лечение будет проводиться при возникновении кровотечения. Цель лечения - остановить кровотечение. Лекарство, применяемое при кровотечении, почти такое же, как и лекарство, применяемое для предотвращения кровотечения.

Чтобы остановить кровотечение при гемофилии А, врач сделает укол. октоког альфа или десмопрессин. Что касается гемофилии B, врач сделает укол. nonacog альфа.

Пациентам, получающим эти инъекции, следует регулярно проверять уровни ингибиторов, поскольку препараты фактора свертывания крови иногда могут вызывать образование антител, что через некоторое время снижает эффективность препарата.

Осложнения гемофилии

Если кровотечение продолжается, гемофилия может привести к гиповолемическому шоку, то есть органной недостаточности из-за чрезмерной кровопотери.

Кроме того, другие осложнения, которые могут возникнуть при гемофилии, включают кровотечение в мышцах, суставах, желудочно-кишечном тракте и других органах.

Профилактика гемофилия

Гемофилия - это генетическое заболевание, которое нельзя предотвратить. Лучший способ сделать это - провести раннее обследование в случае кровотечения и генетическое консультирование, чтобы определить риск заболевания гемофилией у ребенка.  

Если у вас гемофилия, примите меры для предотвращения следующих порезов и травм:

• Избегайте действий, которые могут привести к травмам, и используйте средства защиты, такие как шлемы, наколенники и ремни безопасности.
• Проводите регулярные осмотры у врача, чтобы контролировать состояние гемофилии и уровень факторов свертывания крови, которые есть у пациента.
• Будьте осторожны при приеме препаратов, которые могут повлиять на процесс свертывания крови, например, аспирина.
• Следите за чистотой и здоровьем зубов и рта, включая регулярные осмотры у стоматолога.