Нарушения обмена веществ - симптомы, причины и лечение

Нарушения обмена веществ - это нарушения обменных процессов в организме. Метаболизм - это процесс распада питание от пища в энергию, необходимую организму.

Когда человек испытывает нарушение обмена веществ, метаболические процессы в организме нарушаются, поэтому также нарушается выработка энергии, необходимой для выполнения различных функций организма.

Питательные вещества, которые являются источником энергии или калорий, - это углеводы или сахар, белки и жиры. Итак, нарушения обмена веществ - это все заболевания, вызывающие нарушения обмена углеводов, белков и жиров. Один из самых известных примеров нарушения обмена веществ - диабет.

Типы нарушений обмена веществ

Существуют сотни типов нарушений обмена веществ, которые делятся на 3 основные группы, а именно:

Нарушения углеводного обмена

Некоторые примеры заболеваний, которые входят в группу нарушений углеводного или сахарного обмена:

  • Диабет

    Диабет вызывает повышение уровня сахара в крови.

  • Галактоземия

    Галактоземия - это нарушение обмена веществ, из-за которого организм не может должным образом расщеплять галактозу сахарного типа. Галактоза - это сахар, содержащийся в молоке.

  • Синдром Макардла Синдрома

    Заболевание, при котором организм не может расщеплять гликоген. Гликоген - это форма сахара, которая хранится во всех тканях организма, особенно в мышцах и печени.

Нарушения белкового обмена

Некоторые виды заболеваний, которые входят в группу нарушений белкового обмена:

  • Фенилкетонурия

    Фенилкетонурия возникает, когда уровень аминокислоты (белка) фенилаланина в крови слишком высок.

  • Заболевание мочи кленовым сиропом (МСУД)

    Заболевание мочи кленовым сиропом возникает, когда организм не может усваивать аминокислоты.

  • Алькаптонурия

    Алкаптонурия возникает, когда организм не может должным образом расщеплять аминокислоты тирозин и фенилаланин, поэтому моча больного становится коричневато-черной при контакте с воздухом.

  • Атаксия Фридрейха

    Атаксия Фридрейха возникает, когда уровень белка фратаксина в организме снижается и вызывает повреждение нервов, контролирующих способность ходить и работу сердца.

Нарушения жирового обмена

Заболевания, относящиеся к группе нарушений жирового обмена, включают:

  • Болезнь Гоше

    Болезнь Гоше - это заболевание, при котором организм не может расщеплять жир, поэтому жир накапливается в печени, селезенке и костном мозге. Это заболевание вызывает повреждение костей.

  • Болезнь Тея-Сакса

    Болезнь Тея-Сакса приводит к накоплению жира в головном мозге.

  • Ксантомы

    Заболевания кожных покровов, возникающие из-за скопления жира под поверхностью кожи.

Причины нарушений обмена веществ

Нарушения обмена веществ чаще всего вызываются генетическими нарушениями, передаваемыми в семье. Это генетическое заболевание влияет на работу желез внутренней секреции по выработке ферментов, которые используются в метаболических процессах. В результате количество продуцируемого фермента будет уменьшено или даже не будет производиться совсем.

Потеря или повреждение пищеварительных ферментов также приводит к тому, что токсические вещества в организме не выводятся из организма и накапливаются в кровотоке. Это состояние может повлиять на функцию органов в организме.

Симптомы нарушений обмена веществ

Симптомы метаболических нарушений различаются в зависимости от типа возникающего расстройства. Однако есть некоторые общие симптомы нарушения обмена веществ, а именно:

  • Тело слабое
  • Тошнота и рвота
  • Нет аппетита
  • Боль в животе
  • Неприятный запах изо рта, пот, слюна и моча
  • Желтые глаза и кожа
  • Позднее физическое развитие
  • Захват

Эти симптомы могут появляться внезапно (остро) или медленно и продолжительно (хронические). В некоторых случаях симптомы нарушения обмена веществ могут появиться через несколько недель после рождения ребенка. В других случаях симптомы могут развиваться годами.

Помимо вышеперечисленных симптомов, симптомы нарушения обмена веществ у детей проявляются в задержке физического роста, и дети не могут делать различные вещи, которые должны были быть у детей их возраста.

Когда идти к врачу

При появлении симптомов вышеуказанных нарушений обмена веществ немедленно обратитесь к врачу. Также обсудите с врачом, прежде чем вы планируете иметь детей, если кто-либо из членов вашей семьи страдает нарушением обмена веществ.

Каждому родителю рекомендуется регулярно проверять состояние своего малыша или ребенка у педиатра. Это важно для наблюдения за ростом и развитием ребенка, а также для раннего выявления отклонений, которые могут возникнуть у вашего ребенка. Обследование можно проводить вместе с графиком прививок ребенка.

Немедленно обратитесь к педиатру или педиатру, специализирующемуся на питании и нарушениях обмена веществ, если вы чувствуете, что с вашим ребенком что-то не так или что-то не так. Врач проведет осмотр, чтобы выяснить причину расстройства.

Если вы или ваш ребенок испытываете симптомы нарушения обмена веществ или у вас диагностировано это заболевание, регулярно посещайте врача и проходите кропотливое лечение. Лечение этого состояния может быть долгим.

Диагностика нарушений обмена веществ

Некоторые врожденные нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия, можно обнаружить при плановых обследованиях во время беременности. Эти отклонения могут быть подтверждены исследованием амниоцентеза или забором околоплодных вод для исследования в лаборатории.

Помимо амниоцентеза, акушеры могут также сделать забор ткани плаценты, чтобы определить тип заболевания, от которого страдает ребенок в утробе матери.

При некоторых состояниях новые метаболические нарушения могут быть обнаружены после рождения, в детстве или даже во взрослом возрасте. Врачи могут заподозрить человека, страдающего нарушением обмена веществ, с помощью симптомов, физического осмотра и обследований, таких как анализы крови или мочи. Например, у людей с диабетом высокий уровень сахара в крови.

Лечение метаболических расстройств

Лечение нарушений обмена веществ направлено на контроль и облегчение возникающих симптомов, а также предотвращение осложнений. Назначенное лечение зависит от типа заболевания и тяжести метаболического расстройства, с которым сталкивается пациент.

Чтобы облегчить симптомы и предотвратить осложнения нарушения обмена веществ, эндокринолог проведет лечение в виде:

  • Диета и специальная диета в соответствии с заболеванием пациента, например, путем исключения или ограничения потребления определенных питательных веществ.
  • Препараты, заменяющие ферменты, или добавки, способствующие метаболическому процессу.
  • Препараты для удаления токсичных веществ, которые оседают в организме из-за нарушения обмена веществ.

Некоторые случаи нарушения обмена веществ как у детей, так и у взрослых требуют интенсивной терапии. Если нарушение обмена веществ привело к повреждению органов тела, врач может предложить трансплантацию органов.

Поскольку большинство метаболических нарушений являются наследственными, данное лечение не может вылечить это заболевание, а только для контроля над заболеванием и подавления симптомов.

Профилактика метаболических нарушений

Нарушения обмена веществ или заболевания трудно предотвратить, поскольку они часто передаются по наследству. Поговорите со своим акушером и генетиком перед планированием беременности - лучшая профилактика, если у вас есть семейная история нарушения обмена веществ.

В ходе этого обсуждения спросите о своих шансах иметь ребенка с таким же заболеванием и о том, как предотвратить или минимизировать риск.

Одно из хорошо известных нарушений обмена веществ, вызванных нездоровым образом жизни, - это диабет 2 типа. Профилактика может быть достигнута, если вести здоровый образ жизни, а именно:

  • Поддерживайте идеальную массу тела.
  • Соблюдайте сбалансированную диету и увеличивайте потребление пищевых волокон, таких как овощи, цельнозерновые и фрукты.
  • Регулярно выполнять упражнения, не менее 30 минут в день.
  • Уменьшите потребление напитков с высоким содержанием сахара, таких как упакованные фруктовые соки или газированные напитки, а также продуктов с высоким содержанием сахара и жира.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found