optimusveterinaria.com

Фенилкетонурия или фенилкетонурия - это врожденное заболевание, вызванное генетическими нарушениями. Фенилкетонурия приводит к тому, что больной не может расщеплять аминокислоту фенилаланин., так что это вещество мужчинынакапливаются в теле.

Симптомы фенилкетонурии обычно появляются постепенно. Новые симптомы появляются, если накопление фенилаланина происходит постоянно и нарушает работу мозга. Примеры симптомов - судороги, тремор или тряска, а также медленный рост.

По степени тяжести фенилкетонурия делится на два типа: тяжелая (классическая) и легкая фенилкетонурия. При тяжелой фенилкетонурии фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, теряется или резко снижается. Это состояние приводит к очень высокому уровню фенилаланина в организме и серьезному повреждению головного мозга.

При легкой фенилкетонурии ферменты все еще могут функционировать, хотя и не так хорошо. Это условие приводит к тому, что накопление фенилаланина не слишком велико.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии появляются медленно. Как правило, эти симптомы появляются только в возрасте 3-6 месяцев. Некоторые из симптомов, которые появятся, следующие:

• Неприятный запах изо рта, мочи, кожи или волос
• Сыпь на коже или экзема
• Захват
• Тремор или тряска
• Цвет кожи, глаз и волос меняется на светлый

Если не лечить, фенилкетонурия может вызвать необратимое повреждение головного мозга. Это состояние может характеризоваться несколькими симптомами, такими как:

• Заторможенный рост и развитие детей
• Интеллектуальное расстройство или умственная отсталость
• Размер головы меньше обычного размера головы ребенка (микроцефалия)
• Рецидивирующие приступы

Когда идти к врачу

При появлении вышеупомянутых жалоб и симптомов покажите ребенка врачу. Для предотвращения осложнений необходимо раннее обследование и лечение.

Если ребенок рожден от родителей с фенилкетонурией в анамнезе, регулярно осматривайте ребенка у врача. Чем раньше обнаружено и начато лечение, можно снизить риск накопления фенилаланина и серьезного повреждения головного мозга.

Если вам и вашему ребенку был поставлен диагноз фенилкетонурия, проводите регулярные осмотры и следуйте рекомендациям и специальному режиму питания, данным врачом, чтобы предотвратить накопление фенилаланина в организме.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия - это заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые вызывают потерю и снижение фермента, разрушающего фенилаланин. Эта генетическая мутация также может привести к неправильной работе фермента, расщепляющего фенилаланин. Эти вещи вызовут накопление фенилаланина.

До сих пор причина этой генетической мутации достоверно неизвестна. Фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть человек заболеет этим заболеванием только в том случае, если он получит ген фенилкетонурии от родителей.

Если только один родитель имеет ген фенилкетонурии, у потомства болезнь не разовьется. Однако ребенок родителя может быть носителем или перевозчик ген фенилкетонурии.

Диагностика фенилкетонурии

Чтобы диагностировать фенилкетонурию, врач задаст вопросы о жалобах и симптомах, которые испытывает пациент, а также об истории болезни в семье. Затем врач проведет тщательный медицинский осмотр. Чтобы подтвердить фенилкетонурию, врач попросит пациента выполнить дополнительные анализы, такие как анализы крови и анализы ДНК.

Если у ребенка есть риск развития фенилкетонурии, обследование можно начинать, когда ребенку исполнится одна неделя. Это обследование проводится путем взятия пробы крови с пятки или локтя ребенка для исследования в лаборатории.

Если доказано, что у него фенилкетонурия, ребенок должен проходить регулярные обследования для определения уровня фенилаланина в его организме. Частота проведения анализов крови для контроля уровня фенилаланина:

• Один раз в неделю у младенцев в возрасте от 1 до 6 месяцев.
• Каждые две недели для детей в возрасте от 6 месяцев до 4 лет
• Раз в месяц для детей от 4 лет взрослым

Лечение фенилкетонурии

Фенилкетоурию нельзя вылечить. Лечение фенилкетонурии направлено на контроль уровня фенилаланина в организме, чтобы он не вызывал симптомов, и на предотвращение осложнений.

Лечение фенилкетонурии начинается с диеты с низким содержанием фенилаланина. У младенцев, потребляющих молочные смеси, родители должны проконсультироваться с педиатром относительно подходящего типа молочной смеси.

После того, как ребенок сможет есть продукты, кроме грудного молока, родителей просят воздерживаться от продуктов, содержащих много белка, таких как яйца, молоко и продукты их переработки, рыба и все виды мяса. Чтобы поддерживать поступление аминокислот, детям можно назначать аминокислотные добавки в соответствии с указаниями врача.

Эту диету с низким содержанием фенилаланина следует соблюдать до тех пор, пока дети не станут подростками и даже взрослыми. Помимо отказа от продуктов с высоким содержанием фенилаланина, больные также должны избегать продуктов, напитков и лекарств в форме сиропа, содержащих искусственные подсластители.

Для контроля уровня фенилаланина в организме пациента попросят регулярно сдавать анализы крови. Этот мониторинг также может предотвратить осложнения фенилкетонурии у пациентов.

Осложнения фенилкетонурии

Фенилкетонурия, не получившая должного лечения, вызовет несколько осложнений, а именно:

• Необратимое повреждение головного мозга
• задержка роста ребенка
• Поведенческие и эмоциональные расстройства
• Судороги и тремор

Если не лечить фенилкетонурию, возникающую у беременных, могут возникнуть осложнения в виде выкидыша или рождения ребенка с врожденными аномалиями, такими как врожденный порок сердца и микроцефалия (меньший размер головы).