optimusveterinaria.com

Альбинизм или альбинос это состояние, вызванное недостатком или отсутствием меланина в организме. Больные альбинизмом могут известныйя из цвет волос и кожиего который выглядит белым или бледным.

Меланин - это пигмент, вырабатываемый организмом для определения цвета кожи, волос и радужной оболочки (радужной оболочки) глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительного нерва, который влияет на функцию зрения. Недостаток меланина может вызвать обесцвечивание волос, кожи и радужной оболочки, а также ухудшить зрение.

Альбинизм встречается относительно редко. Согласно исследованиям, альбинизм встречается у 1 из 20 000 рождений. В Индонезии альбинизм более известен как альбинизм.

Причины альбинизма

Альбинизм или альбинизм вызывается изменениями или мутациями генов, влияющих на выработку меланина. Меланин - это пигмент, вырабатываемый клетками меланоцитов в глазах, коже и волосах.

Мутации в этих генах приводят к резкому снижению выработки меланина или его прекращению. Это то, что вызывает симптомы альбинизма.

В зависимости от типа мутировавшего гена альбинизм делится на несколько типов, а именно:

Глазокожный альбинизм

Глазокожный альбинизм - наиболее распространенный альбинизм. Этот тип альбинизма возникает в результате мутации одного из 7 генов (от OCA1 до OCA7). Мутации в этом гене вызывают снижение выработки меланина в волосах, коже и глазах, а также снижение функции зрения.

Глазокожный альбинизм возникает, когда каждый родитель передает одну копию мутировавшего гена своему ребенку. Этот паттерн называется аутосомно-рецессивным.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм возникает в результате мутации гена на хромосоме X. Глазной альбинизм может возникнуть, если у человека есть мать, страдающая мутацией в этом гене. Эта модель снижения заболеваемости называется Х-сцепленный рецессивный.

Практически все случаи глазного альбинизма встречаются у мужчин. Однако этот тип встречается реже, чем кожно-кожный альбинизм.

Синдром-ассоциированный альбинизм

Этот вид альбинизма связан с наследственными заболеваниями. Некоторые из заболеваний, связанных с этим типом альбинизма:

• Синдром Чедиака-Хигаши, который является синдромом, вызванным мутациями в гене LYST. Этот синдром вызывает аномалии лейкоцитов, увеличивая риск заражения.
• Синдром Германского-Пудлака, который возникает из-за мутации в 1 из 8 генов, составляющих белок, ответственный за формирование LRO (LRO).связанные с лизосомами органеллы). LRO также были обнаружены в меланоцитах, тромбоцитах и ​​клетках легких.
• Аномалии в LRO вызывают появление глазокожный альбинизм. Этот синдром может не только вызывать альбинизм, но и вызывать патологии легких, кишечника и нарушения свертываемости крови.

Факторы риска альбинизма

Альбинос - это заболевание, которое страдает от рождения. Ребенок более подвержен риску рождения с альбинизмом, если у него есть родитель, который также страдает альбинизмом, или если родитель является носителем генной мутации, вызывающей альбинизм.

Симптомы альбинизма

Недостаток меланина при альбинизме влияет на цвет кожи, волос, глаз и функцию зрения. Возникающие симптомы и жалобы зависят от количества вырабатываемого организмом меланина. Обычно симптомы альбинизма вызывают гипопигментацию кожи. Однако в некоторых случаях цвет кожи и волос людей с альбинизмом почти такой же, как у их нормальных родителей или братьев и сестер.

Альбинизм можно распознать по следующим признакам и симптомам:

Следы на волосах, коже и цвете радужной оболочки

Самый яркий признак людей, страдающих альбинизмом, - это цвет их волос, бровей и ресниц, который может быть коричневым, желтым или очень белым. Точно так же цвет кожи может быть коричневым или бледно-белым. Цвет радужных оболочек людей с альбинизмом также может быть коричневым, ярко-синим или красноватым.

Нарушения цвета вышеперечисленных органов являются наиболее частыми признаками у людей с альбинизмом. В некоторых случаях цвет волос, кожи и радужной оболочки может потемнеть с возрастом. Эти изменения могут быть вызваны увеличением производства меланина или воздействием определенных минералов в окружающей среде.

Признаки и симптомы в глазах

Все виды альбинизма вызывают проблемы со зрением. Некоторые из признаков и симптомов:

• Снижение зрительной функции из-за аномалий развития сетчатки
• Неконтролируемые движения глаз или нистагм
• Глаза, чувствительные к свету или светобоязнь
• Скрещенные глаза или косоглазие
• Близорукость или гиперметропия
• Цилиндрические глаза или астигматизм
• Близорукость или миопия
• Слепота

Из-за этого нарушения зрения дети-альбинисты могут выглядеть неуклюжими и сбитыми с толку, когда ползают или поднимают предметы. Однако обычно его приспособляемость улучшается с возрастом.

Когда идти к врачу

Проконсультируйтесь с врачом, если у вашего ребенка альбинизм, частые кровотечения из носа, легкие синяки или инфекция. Это состояние может указывать на более опасный вид альбинизма.

Если вам поставили диагноз альбинизма, проконсультируйтесь с врачом в соответствии с предписанным графиком. Своевременное обследование может предотвратить ухудшение состояния и осложнения.

Диагноз альбинизма

Врачи могут диагностировать альбинизм по отклонениям в цвете волос, кожи и радужной оболочки пациента. Врач также проведет электроретинографию - обследование для выявления глазных заболеваний, связанных с альбинизмом.

Хотя альбинизм обычно диагностируется при физикальном обследовании, врачи могут провести генетические тесты для подтверждения диагноза, особенно если в семье пациента есть история альбинизма.

Лечение альбинизма

Альбинизм вызван генетическим заболеванием, поэтому вылечить это заболевание невозможно. Однако ряд описанных ниже шагов лечения может облегчить симптомы и предотвратить ухудшение:

• Очки или контактные линзы

  Чтобы улучшить функцию зрения и снизить чувствительность к свету, пациенты могут носить очки или контактные линзы. Врачи также могут провести операцию по лечению косоглазия и нистагма.

• Крем для загара

  Чтобы предотвратить повреждение кожи, пациенты будут получать солнцезащитный крем с SPF 30 или более для регулярного использования.

• Закрытая одежда

  Пациентам также рекомендуется носить солнцезащитные очки и закрытую одежду, чтобы защитить глаза и кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, особенно если они хотят заниматься активным отдыхом на открытом воздухе.

Осложнения альбинизма

Альбинизм может повлиять на качество жизни больных как физически, так и умственно. Если не лечить, люди с альбинизмом могут испытывать следующие состояния:

• Трудности или неспособность читать, работать или водить машину из-за проблем с глазами
• Ожоги могут перерасти в рак кожи из-за ее чувствительности к солнечному свету.
• Стресс или низкая самооценка, которые могут быть вызваны тем, что больной чувствует себя неполноценным из-за того, что считает себя другим, или в результате издевательств со стороны окружающих.

Профилактика альбинизма

Альбинизм нельзя предотвратить. Если у вас есть альбинизм или у вас есть семейная история альбинизма, вам следует сначала проконсультироваться с врачом при планировании беременности. Цель состоит в том, чтобы определить риск передачи альбинизма ребенку, которого вы собираетесь родить.