Муковисцидоз - симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз или муковисцидоз - это заболевание потомки из-за чего слизь в организме становится густой и липкой. Муковисцидозне болезнь заразный, но страдающийболее восприимчивый заражение инфекцией при близости или контакте с инфицированным человеком.

В нормальных условиях слизь, которая действует как смазка в организме, является жидкой и скользкой. У людей с муковисцидозом наблюдаются отклонения в генах, регулирующих поток жидкости и солей в клетках.

Эта аномалия гена приводит к тому, что слизь становится липкой и блокирует ряд каналов в организме. Дыхательные пути - одно из них.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза могут появиться после рождения человека или только в процессе взросления. Есть даже те, кто не испытывает никаких симптомов до взрослого возраста.

Симптомы, которые испытывает каждый пациент, различаются в зависимости от заблокированного тракта органа и его степени тяжести.

Симптомы муковисцидоза дыхательных путей

Густая липкая слизь может закупоривать дыхательные пути, вызывая симптомы муковисцидоза, в том числе:

  • Заложенность носа
  • Продолжительный кашель с мокротой
  • Быстро устаешь, когда активен
  • Хрипы (хрипы)
  • Трудно дышать
  • Рецидивирующие респираторные инфекции

Эти симптомы со стороны дыхательных путей могут внезапно ухудшиться в течение нескольких дней или недель. Это состояние называется острым обострением муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза пищеварительного тракта

Из-за слизи, которая забивает канал, по которому пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в тонкий кишечник, организм пациента не может усваивать питательные вещества из потребляемой пищи. Это вызывает такие симптомы, как:

  • Жирный и очень вонючий стул
  • Задержка роста или потеря веса
  • Отсутствие дефекации в первый день после рождения ребенка
  • Сильная диарея или запор
  • Цвет кожи становится желтоватым (желтуха)

У человека с муковисцидозом пот более соленый, чем обычный пот. Этот симптом обычно распознают родители, которые целуют своего ребенка в лоб.

Когда часТекущий kе доктор

Человеку необходимо проконсультироваться с врачом, если у него есть симптомы муковисцидоза. Муковисцидоз может возникать даже с первых дней жизни малыша. Немедленно обратитесь к педиатру, если ребенок не испражняется в первые 24 часа жизни.

Соблюдайте график иммунизации вашего ребенка. Во время иммунизации педиатр также проведет тщательное обследование здоровья вашего ребенка. Это важно для раннего выявления отклонений у детей.

Муковисцидоз - это семейное заболевание. Если у вас есть член семьи, страдающий муковисцидозом, вам следует поговорить со своим врачом о возможности того, что у вас или вашего ребенка может быть муковисцидоз.

Что касается самих людей с муковисцидозом, обязательно регулярно проходите медицинские осмотры у врача, чтобы всегда контролировать прогресс заболевания. Пациентам также необходимо быть начеку и немедленно обратиться в отделение неотложной помощи больницы (IGD), если они испытывают одышку.

Причины кистозного фиброза

Муковисцидоз вызывается изменениями генов, регулирующих распределение соли в организме человека. Генетические изменения или мутации увеличивают уровень соли в поте. Это состояние влияет на то, что слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах становится густой и липкой.

Мутации генов у пациентов с муковисцидозом передаются по наследству от обоих родителей. Если ребенок получает мутацию этого гена только от одного из родителей, он становится только перевозчик при муковисцидозе. А перевозчик не страдают муковисцидозом, но могут передать заболевание потомству.

Диагностика муковисцидоза

Тест для диагностики муковисцидоза - это генетический тест (ген CFTR). Генетическое тестирование необходимо в следующих условиях:

  • Младенцы, рожденные от родителей, которые имеют ген муковисцидоза или являются носителями. Генетическое тестирование крови ребенка будет проводиться, когда ребенок родится или когда ему исполнится 2 недели.
  • Дети и взрослые с хроническим синуситом, полипами носа, бронхоэктазами, рецидивирующими инфекциями легких и панкреатитом, а также бесплодием.
  • Пары, которые страдают или являются носителями муковисцидоза. Это генетическое обследование необходимо провести, когда муж и жена хотят иметь детей, чтобы увидеть, насколько велик риск муковисцидоза у ребенка.

В дополнение к генетическому тестированию врачи также могут выполнять тесты крови и пота, чтобы оценить высокий уровень IRT в крови и высокий уровень соли в поте людей с муковисцидозом.

Врач также проверит функцию поджелудочной железы и печени, а также исследует дыхательные пути с помощью рентгеновских лучей, проверит мокроту и проверит функцию легких, чтобы увидеть, есть ли какие-либо нарушения в дыхательных путях. Эти нарушения будут возникать у пациентов с муковисцидозом.

Лечение кистозного фиброза

Лечение муковисцидоза проводится для разжижения слизи в легких, чтобы ее можно было легко удалить, предотвратить инфекции легких или вылечить их, когда они возникают, предотвратить закупорку кишечника и обеспечить адекватное питание пациента.

Некоторые виды лечения, которые назначит врач:

Наркотики

Врачи могут назначить для лечения муковисцидоза следующие препараты:

  • Разжижающие мокроту препараты, облегчающие удаление мокроты из дыхательных путей.
  • Леденцы для дыхания, чтобы расслабить мышцы дыхательных путей, тем самым помогая дыхательным путям оставаться открытыми.
  • Противовоспалительные препараты, уменьшающие отек дыхательных путей.
  • Антибиотики для лечения бактериальных инфекций дыхательных путей.
  • Добавки пищеварительных ферментов, помогающие пищеварительному тракту лучше усваивать питательные вещества.

Физиотерапия dТам есть и легочная реабилитация

Это долгосрочная программа по разжижению мокроты, чтобы облегчить ее отхождение и улучшить функцию легких. Программа физиотерапии, которая будет проводиться, включает постукивание по груди или спине, правильную технику дыхания, упражнения, ознакомление с болезнями, а также консультации по питанию и психологию.

Операции и процедуры медицинский Другиеего

Врачи также могут выполнить следующие процедуры для лечения муковисцидоза и его осложнений:

  • Добавки кислорода для предотвращения гипертонии в легких.
  • бронхоскопия и промывание, чтобы всасывать и очищать слизь, покрывающую дыхательные пути.
  • Хирургическое удаление полипов в носу для устранения заложенности носа, мешающей дыханию.
  • Установка зондов для кормления, чтобы обеспечить пациенту адекватное питание.
  • Операция на кишечнике, особенно если у людей с муковисцидозом также наблюдается инвагинация.
  • Пересадка легких для лечения серьезных респираторных заболеваний.

Вышеуказанное лечение используется для облегчения симптомов пациента. Однако не существует специального лечения муковисцидоза.

Осложнения Муковисцидоз

Муковисцидоз может вызвать несколько осложнений. Эти осложнения могут затронуть различные системы и органы.

Осложнения со стороны дыхательной системы

Осложнения, которые могут возникнуть в дыхательной системе, включают:

  • Хронические инфекции, такие как синусит, бронхит и пневмония.
  • Бронхоэктазия - это утолщение дыхательных путей, из-за которого у пациента затрудняется дыхание и выделяется мокрота.
  • Носовые полипы образуются из воспаленных и опухших частей носа.
  • Пневмоторакс - скопление воздуха в плевральной полости - полости, разделяющей легкие и грудную стенку.
  • Истончение стенок дыхательных путей, вызывающее кровохарканье или кровохарканье.

Заболевание кистозным фиброзом, которое продолжает ухудшаться, также может вызывать у больных дыхательную недостаточность, пока они не перестанут дышать.

Осложнения со стороны пищеварительной системы

Осложнения, которые могут возникнуть в пищеварительной системе, включают:

  • Недостаток питательных веществ из-за слизи не позволяет организму должным образом усваивать белок, жир или витамины.
  • Диабет или диабет. Около трети людей с муковисцидозом подвержены риску развития диабета к 30 годам.
  • Закупорка желчного протока. Это может привести к образованию камней в желчном пузыре и нарушению функции печени.
  • Кишечная непроходимость.

Другие осложнения, которые могут быть вызваны муковисцидозом, включают бесплодие, остеопороз, недержание мочи и электролитные нарушения.

Профилактика муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя предотвратить. Однако супружеским парам, страдающим муковисцидозом или имеющим родственников, страдающих этим заболеванием, необходимо пройти генетическое тестирование. Этот тест направлен на проверку степени риска развития муковисцидоза у потомства.

Во время генетического тестирования врач возьмет образец крови или слюны. Этот генетический тест также можно провести, когда мать беременна и обеспокоена риском муковисцидоза у вынашиваемого плода.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found