optimusveterinaria.com

SСиндром Клайнфельтера - генетическое заболевание. вызвано наличием дополнительной копии Х-хромосомы. В результате мужчины, рожденные с этим заболеванием, будут иметь некоторые женские характеристики.

Половые хромосомы определяют пол человека. Обычно у мужчин 46 хромосом с половой хромосомой XY, а у женщин 46 хромосом с половой хромосомой XX. При синдроме Клинифельтера у мужчины может быть 47 XXY, 48 XXXY или 49 XXXXY хромосом.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера вызван наличием дополнительной копии X-половой хромосомы. Это состояние возникает у мужчин, возникает случайным образом и не передается по наследству. У мужчин с классическим синдромом Клинифельтера будет хромосома 47 XXY, а у мужчин с вариантным синдромом Клинифельтера - хромосомы 48 XXXY, 48 XXYY или 49 XXXXY.

Эта аномалия возникает во время развития плода в утробе матери. Чем больше копий дополнительной Х-хромосомы, тем серьезнее проблемы со здоровьем.

Точная причина синдрома Клинифельтера неизвестна. Однако одним из факторов, которые, как считается, повышают риск этого генетического заболевания, является возраст матери, которая во время беременности была достаточно старой.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клинифельтера вызовет снижение уровня тестостерона. Это состояние повлияет на физическое, умственное и интеллектуальное состояние больного. Симптомы синдрома Клайнфельтера обычно сильно различаются. Некоторые пациенты даже чувствуют жалобы и симптомы в период полового созревания или во взрослом возрасте.

Если разделить по возрасту, могут появиться следующие симптомы синдрома Клинифельтера:

ребенок

Симптомами синдрома Клайнфельтера у грудничков могут быть:

• мышечная слабость (гипотония)
• Позднее языковое развитие
• Задержка моторного развития
• Крипторхизм или гипоспадия

Дети и подростки

Симптомы синдрома Клайнфельтера у детей и подростков включают:

• Выше по сравнению с другими детьми своего возраста: длинные ноги, более короткое тело и более широкие бедра.
• Половое созревание (период развития половых органов) поздний, неполный или не наступает. Обычно некоторые из признаков - меньшие яички, меньший половой член, меньшее количество волос на лобке.
• Увеличенная грудь (гинекомастия)
• Отсутствие энтузиазма, трудности с общением или застенчивость
• Нарушения обучения, такие как трудности с чтением, орфографией или письмом

Зрелые

У взрослых мужчин проблемы с фертильностью или бесплодие могут быть основным признаком синдрома Клайнфельтера. Это состояние может сопровождаться другими симптомами, такими как:

• Низкое количество сперматозоидов или отсутствие сперматозоидов
• Маленькие яички и половой член
• Сексуальная дисфункция или низкое либидо (сексуальное желание)
• Выше мужчин в целом
• Остеопороз
• Менее мускулистый по сравнению с другими мужчинами
• Гинекомастия

Синдром Клинифельтера также часто связан с повышенным риском некоторых заболеваний, таких как диабет 2 типа, заболевания сердца и кровеносных сосудов, гипотиреоз, аутоиммунные заболевания, тревожные расстройства или рак груди.

Когда идти к врачу

Проконсультируйтесь с врачом, если вы испытываете симптомы, упомянутые выше. Особенно, если у вас проблемы с фертильностью или нарушение развития половых органов, например, неопустившиеся яички (криптоцистис), увеличенная грудь или сексуальная дисфункция.

Следите за ростом и развитием вашего ребенка, регулярно консультируясь с врачом. Также необходимо немедленно отвести ребенка к врачу, если у него криптокизм, гипоспадия или задержка в развитии.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Врач спросит у пациента жалобы и проведет осмотр, чтобы оценить, есть ли аномалии в яичках, половом члене и груди. У детей врач также проведет обследование для оценки роста и развития.

После этого врач проведет следующие подтверждающие тесты для диагностики синдрома Клайнфельтера:

• Гормональный тест

  Образцы мочи и крови будут использоваться для проверки аномального уровня гормонов.

• Хромосомный анализ

  Для определения формы и количества хромосом пациента можно использовать хромосомный анализ или анализ кариотипа.

Если у взрослых возникают проблемы с фертильностью, врач проведет обследование, чтобы оценить количество и качество спермы.

Если у будущего ребенка есть подозрение на синдром Клинифельтера или если мать старше 35 лет, врач проведет неинвазивный пренатальный анализ крови с последующим исследованием плаценты (амниоцентез) для раннего выявления синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

До сих пор не было найдено никаких конкретных методов или лекарств для лечения синдрома Клайнфельтера. Лечение направлено на облегчение симптомов синдрома Клайнфельтера при улучшении качества жизни больного.

Существует несколько методов лечения жалоб, связанных с синдромом Клайнфельтера, в том числе:

• Заместительная терапия тестостероном, чтобы помочь мальчикам нормально расти в период полового созревания, одновременно предотвращая дефицит тестостерона (гипогонадизм)
• Лечебная физкультура для обучения детей, страдающих мышечной слабостью.
• Логопедия, чтобы помочь детям говорить
• Трудотерапия для улучшения нарушения координации
• Терапия интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ), чтобы помочь людям с синдромом Клайнфельтера иметь детей
• Пластическая операция по удалению лишней ткани груди

Кроме того, необходима поддержка со стороны семьи и ближайших людей, чтобы помочь преодолеть трудности в общении и трудности в обучении, с которыми сталкиваются люди с синдромом Клинифельтера. Если у пациента наблюдается эмоциональное расстройство, также может быть проведена консультация психолога.

Осложнения синдрома Клайнфельтера

Недостаток тестостерона в организме из-за синдрома Клайнфельтера может увеличить риск следующих заболеваний:

• Психические расстройства, такие как тревога или депрессия.
• Эмоциональные или поведенческие расстройства, такие как низкая самооценка или импульсивность.
• Бесплодие или бесплодие
• Сексуальная дисфункция
• Остеопороз
• Рак молочной железы
• Заболевание легких
• Заболевание сердца или кровеносных сосудов
• Заболевания с метаболическим синдромом, включая диабет 2 типа, гипертонию и высокий уровень холестерина.
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит
• Кариес, например, появление кариеса в зубах.

Профилактика синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает случайно, поэтому его нельзя предотвратить. Чтобы снизить риск этого синдрома, вам и вашему партнеру рекомендуется пройти генетический скрининг и консультацию до брака, чтобы выяснить возможный риск развития этого синдрома у вашего ребенка.

Во время беременности беременным женщинам также необходимо регулярно посещать врача. Регулярные обследования проводятся для выявления нарушений или аномалий у плода с раннего возраста. Ниже приводится рекомендуемый график контроля беременности:

• С 4-й по 28-ю неделю: раз в месяц
• 28–36 неделя: каждые 2 недели
• С 36-й по 40-ю неделю: один раз в неделю

В период полового созревания дети с синдромом Клайнфельтера могут немедленно пройти заместительную терапию тестостероном, чтобы снизить риск осложнений из-за низкого уровня тестостерона.